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Doug Millay 博士是辛辛那提儿童医院分子心血管生物学部的科学家，他的职业生涯致力于揭示骨骼肌发育的最基本机制。他一直是表征两种称为 Myomaker 和 Myomerger 的“融合原”如何介导干细胞进入成熟肌肉细胞以构建人类运动、呼吸和生存所依赖的组织的领导者。
现在，Millay 及其同事的一些基本发现正在转化为对杜氏肌营养不良症 (DMD) 患者的潜在治疗方法。他们于 2023 年 4 月 12 日发表在《细胞》杂志上的最新研究表明，在小鼠中，用 Myomaker 和 Myomerger 设计的改良病会导致与肌肉细胞的特异性融合。因此，这些病可以用作载体来传递肌肉功能所需的重要基因，该基因在 DMD 患者中发生突变。
这项工作之前的一个关键未知数是主要作用于细胞的 Myomaker 和 Myomerger 等蛋白质是否也可以作用于病。第一作者 Sajedah Hindi 博士，也是辛辛那提儿童医院分子心血管生物学部门的一名研究团队的主要成员，接受了测试这一想法的挑战。
Hindi 首先设计了一种将 Myomaker 和 Myomerger 置于病表面的策略，并证明它们在培养的细胞中具有功能。她继续利用她在骨骼肌生物学方面的丰富经验来测试这些新型载体在小鼠身上的功效。
“这种经过修饰的病载体似乎是一种很有前途的工具，可以为 DMD 患者提供潜在的终身基因供应，而这种基因在 DMD 患者中是不存在的，”Millay 说。“这种载体的独特优势为显着影响无数肌肉疾病的基因治疗提供了机会。”
